ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК РАЗВИТИЯ  ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ. КРИТЕРИИ ВЫЯВЛЕНИЯ, КЛИНИКА

В.В. Жихарева; Ш.А. Сулайманов; А.Т. Чойбекова

doi:10.54890/1694-8882-2024-5-122

В.В. Жихарева Ш.А. Сулайманов А.Т. Чойбекова

DOI:

https://doi.org/10.54890/1694-8882-2024-5-122

Аннотация

Бул макалада "Эктодермалдык дисплазия" деп аталган тукум курам жандандыруучу кемчиликтин клиникалык мисалы жана башка тукум курам жандандыруучу кемчиликтер менен бирге көрсөтүлгөн. Эктодермалдык дисплазия – бул терини, чачты, тырмактарды жана тиштерди камтыган эктодермадан өнүгүүчү ткандарда аномалиялар менен мүнөздөлгөн тукум курам жандандыруучу оорулардын тобу. Бул абалды диагностикалоо үчүн
генетикалык анализ зарыл, ошондой эле клиникалык белгилер жана жеткиликтүү изилдөөлөрдүн негизинде бир нече критерийлерди эске алуу керек. Макалада клиникалык жана анамнездик маалыматтар, лабораториялык көрсөткүчтөр, инструменталдык изилдөөлөрдүн жыйынтыктары жана социалдык аспекттер талкууланат. Спецификалык көңүл 2 жаштагы кыздын эктодермалдык дисплазиясы менен бирге борбордук нерв системасынын, жүрөк-кан тамыр системасынын, сөөк-муун системасынын жана заара чыгаруу системасынын башка тукум курам жандандыруучу кемчиликтер менен диагноздолгон учурдун сүрөттөрү менен чагылдырылуусуна бурулат. Бул учурдун талдоосу оорунун өзгөчөлүктөрүн системалаштырууга жана анын башка патологиялар менен өз ара аракеттешүүсүн түшүнүүгө жардам берет. Ошентип, макала эктодермалдык дисплазиянын диагностикалык комплекстүү мамилесинин маанисин жана эрте аныктоонун жана ар бир бейтапка индивидуалдаштырылган мамилени камсыз кылуунун зарылдыгын баса белгилейт.

Ключові слова:

эктодермалдык дисплазия, тубаса кемтик, аныктоо критерийлери, клиникалык учур

Біографія автора

В.В. Жихарева, И.К. Ахунбаев атындагы Кыргыз мамлекеттик медициналык академиясы

Факультеттик педиатрия кафедрасы

Посилання

1. Fete TJ, Grange DK. Ectodermal dysplasias. In: Hand JL, ed. UpToDate. Last updated May 23, 2024. Accessed November 1, 2024. Available from:https://www.uptodate.com/contents/ectodermal-dysplasias

2. Wright JT, Fete M, Schneider H, Zinser M, Koster MI, Clarke AJ, et al. Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway. Am J Med Genet A 2019;179(3):442-447. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61045

3. Fete T. Respiratory problems in patients with ectodermal dysplasia syndromes. Am J Med Genet A 2014;164A(10):2478-2481. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36600

4. Maxim RA, Zinner SH, Matsuo H, Prosser TM, Fete M, Leet TL, et al. Psychoeducational characteristics of children with hypohidrotic ectodermal dysplasia. Scientific World Journal. 2012;2012:532371. https://doi.org/10.1100/2012/532371

5. Hadj-Rabia S, Schneider H, Navarro E, Klein O, Kirby N, Huttner K, et al. Automatic recognition of the XLHED phenotype from facial images. Am J Med Genet A. 2017;173(9):2408–2414. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38343

6. Hammersen J, Wohlfart S, Goecke TW, Köninger A, Stepan H, Gallinat R, et al. Reliability of prenatal detection of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia by tooth germ sonography. Prenat Diagn. 2019;39(9):796-805. https://doi.org/10.1002/pd.5384

7. Huttner K. Future developments in XLHED treatment approaches. Am J Med Genet A. 2014;164A(10):2433-2436. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36499