ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК РАЗВИТИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ. КРИТЕРИИ ВЫЯВЛЕНИЯ, КЛИНИКА
DOI:
https://doi.org/10.54890/1694-8882-2024-5-122Аннотация
В данной статье представлен клинический случай врожденного порока развития в виде «Эктодермальной дисплазии» в сочетании с другими врожденными пороками. Эктодермальная дисплазия – это группа врожденных заболеваний, которая характеризуется аномалиями развития тканей, которые производятся эктодермой, такие как кожа, волосы, ногти и зубы. Для диагностики данного состояния необходим генетический анализ, так же следует учитывать несколько критериев на основе клинических проявлений и доступных исследований. Здесь обсуждаются клинико-анамнестические сведения, лабораторные показатели, данные инструментальных исследований и социальные аспекты. В статье особое внимание уделяется подробному описанию с фотографиями случая девочки 2 лет, у которой эктодермальная дисплазия была диагностирована в сочетании с другими врожденными пороками развития центральной нервной, сердечно-сосудистой, костно-суставной, мочевыделительной систем. Анализ этого случая позволяет не только систематизировать существующие знания о заболевании, но и понять его взаимодействие с другими патологиями. Таким образом, статья акцентирует внимание на важности комплексного подхода в диагностике эктодермальной дисплазии, подчеркивая необходимость раннего выявления и индивидуализированного подхода к каждому пациенту для обеспечения эффективной поддержки.
Ключевые слова:
эктодермальная дисплазия, врожденный порок развития, критерии выявления, клинический случайБиблиографические ссылки
1. Fete TJ, Grange DK. Ectodermal dysplasias. In: Hand JL, ed. UpToDate. Last updated May 23, 2024. Accessed November 1, 2024. Available from:https://www.uptodate.com/contents/ectodermal-dysplasias
2. Wright JT, Fete M, Schneider H, Zinser M, Koster MI, Clarke AJ, et al. Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway. Am J Med Genet A 2019;179(3):442-447. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61045
3. Fete T. Respiratory problems in patients with ectodermal dysplasia syndromes. Am J Med Genet A 2014;164A(10):2478-2481. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36600
4. Maxim RA, Zinner SH, Matsuo H, Prosser TM, Fete M, Leet TL, et al. Psychoeducational characteristics of children with hypohidrotic ectodermal dysplasia. Scientific World Journal. 2012;2012:532371. https://doi.org/10.1100/2012/532371
5. Hadj-Rabia S, Schneider H, Navarro E, Klein O, Kirby N, Huttner K, et al. Automatic recognition of the XLHED phenotype from facial images. Am J Med Genet A. 2017;173(9):2408–2414. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38343
6. Hammersen J, Wohlfart S, Goecke TW, Köninger A, Stepan H, Gallinat R, et al. Reliability of prenatal detection of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia by tooth germ sonography. Prenat Diagn. 2019;39(9):796-805. https://doi.org/10.1002/pd.5384
7. Huttner K. Future developments in XLHED treatment approaches. Am J Med Genet A. 2014;164A(10):2433-2436. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36499
Загрузки
Опубликован
Как цитировать
Выпуск
Раздел
