MYOTONIC DYSTROPHY ROSSOLIMO – KURSHMANN – STEINERT – BATTEN, CLINICAL CASESE AND DIAGNOSTIC
Abstract
The article provides a brief summary of the myotonic dystrophy Rossolimo – Kurshmann – Steinert – Batten. Describes a clinical case of a patient, the diagnostic criteria for the disease.
Keywords:
myotonic dystrophy Rossolimo – Kurshmanna – Steinert – Batten, diagnosis.References
1. Горбунова В.Н., Савельева – Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть 1. Заболевания нервно – мышечной системы. - СПб.: Интермедика, 2000. – С. 169 – 181.
2. Гончарева Я. А., Евтушенко С.К.. Ефименко В.Н., Симонян В.А., Евтушенко Л.Ф., Марусиченко Е.А. Миотоническая дистрофия Куршманна – Баттена – Штейнера – Россолимо // Материалы международной практической конференции «Неординарные (раритетные) синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых», 2-3 октября 2003 г. – Донецк – Святогорск. – С. 156 – 159.
3. Finsterer J/ Myotonic dystrophy type 2. // Eur. J. Neurol/ - 2002. – Vol. 9. – P. 441 – 447.
4. Вельтишев Ю.Е., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина. 1998: 496.
5. Шнайдер Н. А.. Козулина Е. А., Дмитренко Д. В., Клинико – генетическая гетерогенность дистрофической миотонии. Научный обзор // Международный неврологический журнал. – 2007. - № 3. –С. 119 – 130.
