ПОЛИМОРФИЗМ FOKI, TAQI, BSMI, APAI И CDX2 РЕЦЕПТОРА ВИТАМИНА Д (VDR) С ВОСПРИИМЧИВОСТЬЮ К ТУБЕРКУЛЕЗУ ЛЕГКИХ: СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ
Аннотация
Резюме. Основной целью исследования была определить частоту ApaI, TaqI, FokI, BsmI и Cdx2 в казахском населении. Целью данного исследования является выявление ассоциации замен нуклеотидов в VDR гене с предрасположенностью к туберкулезу легких для популяции Казахстана. В качестве материала для исследований использовали коллекции образцов ДНК, выделенной из периферической крови больных ТБЛ и здоровых лиц первичной кроводачи. Статистическую обработку проводили с использованием критерия χ2. Витамин D модулирует активность моноцитов и макрофагов в организме и играет важную роль во врожденном иммунитете к некоторым инфекциям, в том числе и к M. tuberculosis. В проведенном мета-анализе было показано, что низкий уровень витамина D коррелирует с высоким риском развития туберкулеза. В ходе работы были выявлены статистически значимые различия по частоте аллелей и генотипов полиморфизма ApaI (rs7975232) с заболеваемостью туберкулезом у этнических казахов. Было показано, что присутствие аллеля ApaI существенно снижает риск развития туберкулеза.
Ключевые слова:
ген рецептора витамина D, полиморфизм FokI, TaqI, BsmI, ApaI и Cdx2, VDR, туберкулез легких.Библиографические ссылки
1. 25-hydroxyvitamin D and risk of myocardial infarction in men: a prospective study / E. Giovannucci, Y. Liu, B.W. Hollis et al. // Arch Intern Med. -2008. -Т.168. -P.1174-1180.
2. Glossmann, H.H. Origin of 7-dehydrocholesterol (provitamin D) in the skin / H.H. Glossmann // J. Invest. Dermatol. -2010. -Т. 130. -№8. –P. 2139–2141.
3. The presence of a polymorphism at the translation initiation site of the vitamin D receptor gene is associated with low bone mineral density in postmenopausal Mexican-American women / C. Gross, T.R. Eccleshall, P.J. Malloy et al. // J Bone Miner Res. -1996. -Т. 11(12). -P. 1850–1855.
4. Halsall, J.A. Vitamin D receptor gene polymorphisms, particularly the novel A-1012G promoter polymorphism, are associated with vitamin D3 responsiveness and nonfamilial susceptibility in psoriasis / J.A. Halsall, J.E. Osborne, J.H. Pringle // Pharmacogenet Genomics. -2005. -Т.15(5). -P.349–355.
5. Han, J. Polymorphisms in the MTHFR and VDR genes and skin cancer risk / J. Han, G.A. Colditz, D.J. Hunter // Carcinogenesis. - 2007. -Т.28. -P.390-397.
6. World Health Organization. Global tuberculosis report 2013. WHO Report 2013. Geneva: World Health Organization, 2013.
7. Schlingmann, K.P. Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia / K.P. Schlingmann, M. Kaufmann, S. Weber // N Engl J Med. -2011. -Т.365. -P. 410–421.
8. Wolf, M. Vitamin D in patients with renal failure: a summary of observational mortality studies and steps moving forward / M. Wolf, R. Thadhani // J Steroid Biochem Mol Biol. -2007. -Т.103. -P.487–490.
9.Nuclear vitamin D receptor: natural ligands, molecular structure–function, and transcriptional control of vital genes / M.R. Haussler, G.K. Whitfield, C.A. Haussler et al.. // Academic Press. -2011. -Т.11. -P.137–170.
10. Association between vitamin D receptor gene polymorphism and nephrolithiasis / M. Ruggiero, S. Pacini, M. Amato et al. // Miner Electrolyte Metab. -1999. -Т. 25 (3). -P.185–190.
11. Survival of patients undergoing hemodialysis with paricalcitol or calcitriol / M. Teng, M. Wolf, E. Lowrie et al. // N Engl J Med. -2003. -Т.349. -P.446-456.
12. Wacker, M. Vitamin D - effects on skeletal and extraskeletal health and the need for supplementation / M. Wacker, M.F. Holick // Nutrients. -2013. -Т. 5. -№1. -P. 111–148.
13. Nnoaham, K.E. Low serum vitamin D levels and tuberculosis: a systematic review and meta-analysis / K.E. Nnoaham, A. Clarke // Int. J. Epidemiol. -2008. -Т. 37. -№1. -P. 113–119.
14. Crowle, A.J. Inhibition by 1,25(OH)2-vitamin D3 of the multiplication of virulent tubercle bacilli in cultured human macrophages / A.J. Crowle, E.J. Ross, M.H. May // Infect. Immun. -1987. -Т. 55. -№12. -P. 2945–2950.
15. 1α,25-Dihydroxy-3-epi-vitamin D3, a natural metabolite of 1α,25-dihydroxy vitamin D3: production and biological activity studies in pulmonary alveolar type II cells / V.K. Rehan et al. // Mol. Genet. Metab. -2002. -Т. 76. -№1. -P. 46–56.
16. Strong associations of 25-hydroxyvitamin D concentrations with all-cause, cardiovascular, cancer, and respiratory disease mortality in a large cohort study / B. Schöttker et al. // Am. J. Clin. Nutr. -2013. -Т. 97. -№4. -P. 782–793.
17. Кателицидины, витамин D и туберкулез / И.В. Беляева и др. // Вестник Санкт-Петербургского университета. -2013. -№3. -С. 3–18.
18. Hmama, Z. Quantitative analysis of phagolysosome fusion in intact cells: inhibition by mycobacterial lipoarabinomannan and rescue by an 1α,25-dihydroxyvitamin D3-phosphoinositide 3-kinase pathway / Z. Hmama, K. Sendide, A. Talal // J Cell Sci. -2004. -Т.117. -P.2131–2140.
19. 1α,25 Dihydroxyvitamin D3 modulated cytokine response in pulmonary tuberculosis / M. Vidyarani et al. // Cytokine. -2007. -Т. 40. -№2. -P. 128–134.
20. Yang, B.F. Meta-analysis of relationship of vitamin D receptor polymorphism and tuberculosis / B.F. Yang, C.L. Han // China Trop. Med. -2006. -Т. 6. -P. 1347–1349.
21. Gao, L. Vitamin D receptor genetic polymorphisms and tuberculosis: updated systematic review and meta-analysis / L. Gao, Y. Tao, L. Zhang // Int J Tuberc Lung Dis. -2010. -Т. 14(1). -P. 15-23.
22. Joshi, L. Serum vitamin D levels and VDR polymorphisms (BsmI and FokI) in patients and their household contacts susceptible to tuberculosis / L. Joshi, M. Ponnana, S.R. Penmetsa // Scand J Immunol. -2014. -Т.79(2). -P.113-119.
