CLINICAL OBSERVATION OF A 5-YEAR-OLD PATIENT  WITH CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE ASSOCIATED  WITH A MUTATION IN THE CYBB GENE

Н.А. Белых; А.В. Захарова; И.В. Пизнюр

doi:10.54890/.v1i1.1288

Н.А. Белых А.В. Захарова И.В. Пизнюр

DOI:

https://doi.org/10.54890/.v1i1.1288

Аннотация

Хроническая гранулематозная болезнь – врожденный первичный иммунодефицит, причиной которого служит генетический дефект фагоцитоза, характеризующийся неспособностью лейкоцитов синтезировать активные формы кислорода и фагоцитировать микроорганизмы в связи с дефектом фермента НАДФ-оксидазы, что приводит к высокой восприимчивости больного к бактериальным и грибковым инфекциям. Частота встречаемости
данной патологии составляет от 1:100 тыс. до 1:200 тысяч человек. Примерно в 60% случаев заболевание наследуется сцеплено с Х-хромосомой, в 40% – аутосомно-рецессивно. Наиболее распространенной и часто встречающейся формой является Х-сцепленная хронической гранулематозной болезни, обусловленная мутацией гена CYBB, что объясняет значительно большую распространенность заболевания у представителей мужского пола. Для хронической гранулематозной болезни характерны рецидивирующие инфекции любого органа (легких, кожи, печени, лимфатических узлов, мочевой системы, кишечника) с формированием воспалительных гранулем, абсцессов и свищей; развитие тяжелой пневмонии с обширнымпоражением легочной ткани с вовлечением плевры. В статье приведены данные в отношении распространенности, клинических проявлений и лечения хронической гранулематозной болезни, а также собственное клиническое наблюдение течения данного заболевания у ребенка 5 лет. Описаны сложности диагностики первичного иммунодефицитного состояния в рутинной педиатрической практике, когда педиатр должен в план дифференциальной диагностики включить первичный иммунодефицит.

Ключевые слова:

дети, первичный иммунодефицит, хроническая гранулематозная болезнь.

Библиографические ссылки

1. Щербина А.Ю. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2016;3(1):52-58. [Shcherbina AYU. Maski pervichnyh immunodeficitnyh sostoyanij: problemy diagnostiki i terapii. Rossijskij zhurnal detskoj gematologii i onkologii (RZHDGiO). 2016;3(1):52-58. (In Russ.).] https://doi.org/10.17650/2311-1267-2016-3-1-52-58

2. Спиваковский Ю.М., Щербина А.Ю., Спиваковская А.Ю., Юхачева Д.В., Першин Д.Е. Хроническая гранулематозная болезнь у ребенка двух лет: путь к диагнозу (клинический случай). Саратовский научно-медицинский журнал. 2022;18(3):364-369. [Spivakovskij YUM, SHCHerbina AYU, Spivakovskaya AYU, YUhacheva DV, Pershin DE. Hronicheskaya granulematoznaya bolezn' u rebenka dvuh let: put' k diagnozu (klinicheskij sluchaj). Saratovskij nauchno-medicinskij zhurnal. 2022;18(3):364-369. (In Russ.).]

3. Шамраева В.В., Григоренко Г.В., Фурсова Н.В. Клинический случай первичного комбинированного иммунодефицита. Хронический кожно-слизистый кандидоз у девочки 5 лет. Аллергология и Иммунология в Педиатрии. 2022;(3):60-62. [SHamraeva VV, Grigorenko GV, Fursova NV. Klinicheskij sluchaj pervichnogo kombinirovannogo immunodeficita. Hronicheskij kozhno-slizistyj kandidoz u devochki 5 let. Allergologiya i Immunologiya v Pediatrii. 2022;(3):60-62. (In Russ.).] https://doi.org/10.53529/2500-1175-2022-3-60-62

4. Arnold DE, Heimall JR. A Review of Chronic Granulomatous Disease. Adv Ther. 2017;34(12):2543-2557. https://doi.org/10.1007/s12325-017-0636-2

5. Бяловский Ю.Ю., Ракитина И.С. Влияние исходной величины подкрепления на физиологические показатели условного дыхательного рефлекса. Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2021;(3):377-386. [Byalovskij YUYU, Rakitina IS. Vliyanie iskhodnoj velichiny podkrepleniya na fiziologicheskie pokazateli uslovnogo dyhatel'nogo refleksa. Nauka molodyh (Eruditio Juvenium). 2021;(3):377-386. (In Russ.).] https://doi.org/10.23888/HMJ202193377-386

6. Rawat A, Bhattad S, Singh S. Chronic Granulomatous Disease. Indian J Pediatr. 2016;83(4):345-53. https://doi.org/10.1007/s12098-016-2040-3

7. Губкина М.Ф., Стерликова С.С., Юхименко Н.В., Петракова И.Ю., Хохлова Ю.Ю. Трудности диагностики хронической гранулематозной болезни у ребенка 10 лет. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(6):97-102. [Gubkina MF, Sterlikova SS, YUhimenko NV, Petrakova IYU, Hohlova YUYU. Trudnosti diagnostiki hronicheskoj granulematoznoj bolezni u rebenka 10 let. Rossijskij vestnik perinatologii i pediatrii. 2021;66(6):97-102. (In Russ.).]

8. Kutluğ Ş, Şensoy G, Birinci A, Saraymen B, Yavuz Köker M, Yιldιran A. Seven chronic granulomatous disease cases in a single-center experience and a review of the literature. Asian Pac J Allergy Immunol. 2018;36(1):35-41.

9. Губенко М.С., Логинов В.И., Бурденный А.М., Пронина И.В., Хохлова С.В., Перцов С.С. Роль микроРНК в канцерогенезе немелкоклеточного рака легкого. Российский медико-биологический вестник им. академика И.П. Павлова. 2022; 30(1):123-132. [Gubenko MS, Loginov VI, Burdennyj AM, Pronina IV, Hohlova SV, Percov SS. Rol' mikroRNK v kancerogeneze nemelkokletochnogo raka legkogo. Rossijskij mediko-biologicheskij vestnik im. akademika I.P. Pavlova.2022;30(1):123-132. (in Russ.)]. https://doi.org/10.17816/PAVLOVJ71395

10. Gennery AR. Progress in treating chronic granulomatous disease. Br J Haematol. 2021;192(2):251-264. https://doi.org/10.1111/bjh.16939