ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ ИЛИ СИНДРОМ РАССЕЛА-СИЛЬВЕРА

С.Дж.  Боконбаева; Е.М.  Мамбетсадыкова; Х.М. Сушанло; Г.П. Афанасенко; А.Ш.  Кадырова; Е.Г.  Ким

doi:10.54890/.v1i1(2).1105

С.Дж. Боконбаева Е.М. Мамбетсадыкова Х.М. Сушанло Г.П. Афанасенко А.Ш. Кадырова Е.Г. Ким

DOI:

Аннотация

Резюме. В статье приводятся основные клинико-лабораторные и генетические проявления синдрома Рассела – Сильвера, обусловленного однородительской дисомией 7 хромосомы.

Ключевые слова:

задержка физического развития, карликовость, дисморфия лица, признак Дюбуа, однородительская дисомия.

Биографии авторов

С.Дж. Боконбаева, Кыргызско-Российский Славянский Университет

Кафедра педиатрии

Е.М. Мамбетсадыкова, Кыргызско-Российский Славянский Университет

Кафедра педиатрии

Х.М. Сушанло, Кыргызско-Российский Славянский Университет

Кафедра педиатрии

Г.П. Афанасенко, Кыргызско-Российский Славянский Университет

Кафедра педиатрии

А.Ш. Кадырова, Кыргызско-Российский Славянский Университет

Кафедра педиатрии

Е.Г. Ким, Кыргызско-Российский Славянский Университет

Кафедра педиатрии

Библиографические ссылки

1. Silver N.K: Asymmetry, short stature, and variations in sexual development: a syndrome of congenital malformations. Am. J. Dis. Child. 107: 495-515, 1964.

2. Хертл М. «Дифференциальная диагностика в педиатрии». Т.1: пер.с нем. - М. : Медицина, 1990. – 552 с.