СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА КАК СОЦИАЛЬНО-МЕДИЦИНСКАЯ ПРОБЛЕМА В АРМЕНИИ
Аннотация
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), известная также как периодическая болезнь, является аутосомно-рецесстным наследственным заболеванием, которое клинически проявляется в виде острых эпизодов лихорадки с сопутствующими серозитами и амилоидозом. ССЛ распространена во всем мире, но особенно часто встречается у евреев и армян. По распространённости, медицинским, социальным и экономическим последствиям ССЛ является серьезной проблемой для здравоохранения Армении. Ввиду наследственного характера заболевания и отсутствия возможности специфической профилактики рекомендуется генетическое тестирование и консультация молодых семей.
Ключевые слова:
семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), MEFV, эпидемиология, география болезни, генетическая консультацияБиблиографические ссылки
1. Ochs H.D., Smith C.I. E., Puck J.M. Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach// Second Edition. - Oxford University Press. - October 2006. - 776 pp.
2. Назаретян Э.Е., Гаспарян А.Ю. Внутренние болезни. - Ереван, 2008. - 388 с. [на армянском яз.].
3. Назаретян Э.Е., Акопян П.С. Периодическая болезнь. - Ереван, 1993. - 126 с. [на армянском яз.]
4. Fujikura K., Global epidemiology of Familial Mediterranean Fever mutations using population exome sequences// Mol. Genet. Genomic. Med. - 2015. - No3(4). - p. 277-282.
5. Kishida D., Nakamura A., Yazaki M. et al. Genotype-phenotype correlation in Japanese patients with Familial Mediterranean Fever. Differences in genotype and clinical features between Japanese and Mediterranean populations// Arthritis Res. Ther. - 2014. - No16(5). - p. 439-446.
6. Tomiyama N., Higashiuesato Y., Oda T. et al. MEFV mutation analysis of Familial Mediterranean Fever in Japan// Clin. Exp. Rheumat. - 2008. - No26. - p. 13-17.
7. Moradian M.M., Sarkisian T., Ajrapetyan H. et al. Genotype-phenotype studies in a large cohort of Armenian patients with Familial Mediterranean Fever suggest clinical disease with heterozygous MEFV mutations// J. Hum. Genet. - 2010. - No55(6). - p. 389-393.
8. Аствацатрян В.А., Торосян Е.Х., Оганян Н.А. Исследование популяционной частоты периодической болезни в условиях г. Еревана. - В сб.: Материалы научнопрактической конференции педиатров (14-15 окт. 1993 г.). Ереван, 1994. - С.31.
9. Аствацатрян В.А., Саргсян С.Г. Некоторые клинико-эпидемиологические особенности периодическоий болезни у детей. - В сб.: Материалы научнопрактической конференции педиатров (14-15 окт. 1993 г.). Ереван, 1994. - С. 37.
10. Агаджанян В.В. Клиника и течение периодической болезни. 2-е издание, переработанное и дополненние. - ЛенинскКузнецкий. - 2003. - 322 с.
11. Айвазян А.А., Еганян Г.А. О распространенности периодической болезни в Республике Армения// Медицина, наука и образование. - 2011, Апрель. №8. - С. 23- 26 [на армянском яз.].
12. http://www.moh.am/uploadfiles/Health_Health %20Care%20Year%20Book_2015_Arm.pdf просмотрено 02.10.2016.
13. Sarkisian T., Ajrapetian H., Beglarian A. et al. Familial Mediterranean Fever in Armenian population// Georgian Med. News. - 2008 Mar. - No156. - pp. 105-111. PMID: 18403822 [PubMed - indexed for MEDLINE].
14. Hayrapetyan H., Amaryan G., Yeghiazaryan A. et al. PW01-034-Clinical genetic investigation of FMF in Armenia// Pediatric Rheumatology. - 2013. - 11(Suppl. 1). - A87. Published 8 November 2013.
15. Diagnosis and management of familial Mediterranean fever: Integrating medical genetics in a dedicated interdisciplinary clinic// Genetics in Medicine. - 2011. - No13. - pp. 263-269.
