ПОЛИМОРФИЗМ С677Т ГЕНА МЕТИЛЕНТЕТРАФОЛАТРЕДУКТАЗЫ ПРИ ДЕФЕКТАХ НЕРВНОЙ ТРУБКИ В КЫРГЫЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ
Аннотация
Проведено исследование полиморфизма С677Т гена фолатного обмена MTHFR в 20 полных (отец, мать, ребенок) и 10 неполных (мать, ребенок) семей в которых ребенок имел дефект невральной трубки в виде СМГ или в сочетании с ВПР ( Всего 80).
Ключевые слова:
ген MTHFR, миссенс – мутации, генотип, полиморфизм, гаплотип, дефект невральной трубки (ДНТ).Библиографические ссылки
1. Greene ND, Stanier P and Copp AJ. Genetics ofhuman neural tube defects. Hum Mol Genet2009; 18: 113-129.
2. Yaliwal LV and Desai RM. Methylenetetrahy-drofolate reductase mutations, a genetic cause for familial recurrent neural tube defects. Indian J Hum Genet 2012; 18: 122-124.
3. Shaw G.M., Rozen R., Finnell R.H., et al. Maternal vitamin use. Genetic variation of infantmethylenetetrahydrofolate reductase and a risk factor for spina bifida // Am J Epidemiolog .-1998.-Vo. 148.-P. 30-37
4. Van der Put N.M., Steegers-Theunissen R.P.,Frost P. et al. Mutated methylenetetrahydrofolate reductase as a risk factor for spina bifida // Lancet.-1995.-Vol 346.-P. 1070-71
5. Сzeizel A.E., Dudás I., Paput L. et al. Prevention of neural-tube defects with periconceptional folic acid, methylfolate, or multivitamins // Ann Nutr Metab.- 2011.- 58(4).-P. 263-271.
6. Goyette P., Pai A., Milos R., et al. Gene structure of human and mouse methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) // Mamm Genome 1998.- 9.-P. 652-6.
7. Frosst P, Blom H J., Milos R,et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylentetrahydrofolate reduc- tase deficiency // Nat Genetic 1995.- 10.- P. 111-113
8. Weisberg I., Tran P., Christensen B. et al. A second genetic polymorphism in methylentetrahy-drofolate reductase (MTHFR) associated with decreased enzyme activity // Mol. Genet Metab.-1998.- 64.- P. 169-172.
9. Rosenberg N.A., Pritchar J.K., Weber J.L. et al. Genetic structure of human population // Science.- 2002.- vol.298 (5602).-P.2381-2385.
10. Botto L.D., Yang Q. 5,10 Methylentetrahydrofolate Reductase Gene Variants and Congenital Anomalies: A Huge Review // Am. Journal of Epidemiology.- 2000.- 151(9).-P 862-872
11. Wilcken B., Bamforth F., Li Z., et al. Gegraphical and ethnic variation of the 677C>T allele of 5,10 methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR); finding from over 7000 newborns from 16 areas world wide // Journal Med. Genet.- 2003.- Vol.40.- P. 619-625
12. De Franchis R, Buoninconti A., Mandato C., et al. The C677T mutation of the 5,10- methylene-tetrahydrofolate reductase gene is a moderate risk factor for spina bifida in Italy // J Med Genet.- 1998.- 35.- P. 1009-13.
13. Спиридонова М.Т., Степанов В.А., Пузырев В.П. О роли полиморфных вариантов гена 5,10 – метилентетрагидрофолатредуктазы (MTFHR) в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний // Клиническая медицина.- 2001.- № 2.- С. 10-16
14. Махмутова Ж.С. Популяционно-генетический анализ полиморфизма гена метилентетрафолатредуктазы при дефектах невральной трубки в казахской популяции. Автореф.дисс. канд.мед.наук: Москва, 2007, 21c
15. Boduroglu K., Alikasifoglu M., Anar B. et al. Association of the 677C→T mutation on the methylenetetrahydro folate reductase gene in Turkish patients with neural tube defects // J Child Neurol.- 1999.- 14.- P.159-161.
16. Mornet E., Muller F., Lenvoisé-Furet A., et al. Screening of the C677T mutation on the methyl-enetetrahydrofolate reductase gene in French patients with neural tube defects // Hum Gene.- 1997.- 100.- P. 512-514.
17. Morrison K., Papapetrou C., Hol F.A., et al. Susceptibility to spina bifida; an association study of five candidate genes // Ann Hum Genet.- 1998.- 62.-P. 379-396.
18. Chango A., Boisson F., Barbe F. et al. The effectof 677C→T and 1298A→C mutations on plasma homocysteine and 5,10- methylenetetrahydro-folate reductase activity in healthy subjects // Br J Nutr.- 2000.- 83.- P. 593-596.
19. Van der Put N.M., Gabreels F., Stevens B.E., et al. A second common mutation in the methylene tetrahydrofolate reductase gene: an additional risk factor for neural tube defects? // Am J Hum Genet.- 1998.- 62.-P.1044-1051.
