Состояние здоровья и клинические данные пациентов с гемофилией в Кыргызской Республике
Аннотация
Гемофилия – это Х-сцепленное врожденное нарушение свертываемости крови, возникающее в результате дефицита фактора свертывания VIII (FVIII) при гемофилии А или фактора IX (FIX) при гемофилии В. Целью исследования было изучить демографические характеристики, состояние здоровья и клинические данные пациентов с гемофилией А и В в Кыргызской Республике. Всего в исследовании приняли участие 81 пациент с гемофилией, из них 70 пациентов с гемофилией А и 11 – с гемофилией В. Собранные данные включали возраст, образование, уровни активности фактора VIII/IX и ингибиторов анти-фактора VIII/IX, схему лечения, вирусные инфекции и годовую частоту кровотечений. Кроме того, были использованы переведенная и валидированная версия опросника качества жизни взрослых с гемофилией (Haem-QoL-A), шкала оценки состояния суставов при гемофилии (HJHS). Всего у 4 пациентов были выявлены ингибиторы фактора VIII, а у одного пациента – ингибиторы фактора IX. Пациенты исследования не получали профилактику лечения, но при этом неадекватное лечение по требованию присутствовало. Что касается вирусных инфекций, у 9 пациентов (11,1 %) были обнаружены вирусы, связанные с переливанием крови. Медианная годовая частота кровотечений составила 23 случаев кровотечений в год (диапазон: 2-49). Средний балл по шкале Haem-QoL-A составил 54,26 ± 18,73. Средний общий балл по шкале оценки здоровья суставов при гемофилии (HJHS) для взрослых с гемофилией А или В (HA/HB) – 39,2 ± 18,7 (р < 0,05). Взрослые пациенты с гемофилией в Кыргызской Республике сталкиваются со значительными проблемами, включая недостаточное лечение и отсутствие профилактики. Решение этих проблем требует комплексного подхода, включающего улучшение инфраструктуры здравоохранения, расширение штата медицинских работников и обеспечение устойчивого финансирования
Ключевые слова:
гемофилия; факторы свертывания VIII и IX; состояние здоровья; клиническая характеристикаБиблиографические ссылки
[1] Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP, Key NS, Kitchen S, Llinas A, et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia. 2013;19(1):e1–e47. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2012.02909.x
[2] Peyvandi F, Garagiola I, Young G. The past and future of haemophilia: Diagnosis, treatments, and its complications. Lancet. 2016;388(10040):187–97. DOI: 10.1016/S0140-6736(15)01123-X
[3] Mannucci PM, Tuddenham EGD. The hemophilias – from royal genes to gene therapy. N Engl J Med. 2001;344:1773–9. DOI: 10.1056/NEJM200106073442307
[4] Lee CA, Kessler CM, Varon D, Martinowitz U, Heim M, Aledort LM. Unsolved problems in haemophilia. Haemophilia. 1998;4(4):341–5.
[5] Lee CA, Kessler CM, Varon D, Martinowitz U, Heim M. Towards achieving global haemophilia care – World Federation of Hemophilia programmes. Haemophilia. 1998;4(4):463–73. DOI: 10.1046/j.1365-2516.1998. 440463.x
[6] Stonebraker JS, Brooker M, Amand RE, Farrugia A, Srivastava A. A study of reported factor VIII use around the world. Haemophilia. 2010;16(1):33–46. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2009.02131.x
[7] Chuansumrit A, Ruchutrakul T, Sirachainan N, Kitpoka P, Panuwannakorn M, Panburana P, et al. National strategic advocacy to manage patients with inherited bleeding disorders in low and lower-middle income countries. Expert Rev Hematol. 2023;16(12):1063–76. DOI: 10.1080/17474086.2023.2293092
[8] Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, Kitchen S, Sutherland M, Pipe SW, et al. WFH guidelines for the management of hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;26(56):1–158. DOI:10.1111/hae.14046
[9] Lindvall K, Von Mackensen S, Berntorp E. Quality of life in adult patients with haemophilia – a single centre experience from Sweden. Haemophilia. 2012;18(4):527–31. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2012.02765.x
[10] Payal V, Sharma P, Goyal V, Jora R, Parakh M, Payal D. Clinical profile of hemophilia patients in Jodhpur Region. Asian J Transfus Sci. 2016;10(1):101–4. DOI: 10.4103/0973-6247.164269
[11] Berntorp E, Fischer K, Hart DP, Mancuso ME, Stephensen D, Shapiro AD, et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers. 2021;7:45. DOI: 10.1038/s41572-021-00278-x
[12] Roosendaal G, Jansen NWD, Schutgens R, Lafeber FPJG. Haemophilic arthropathy: The importance of the earliest haemarthroses and consequences for treatment. Haemophilia. 2008;14(6):4–10. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01882.x
[13] Daffunchio C, Galatro G, Rossi M, Landro M, Andreu M, Neme D, et al. Clinical and ultrasound evaluation of patients with haemophilia on prophylaxis. Haemophilia. 2021;27(4):641–7. DOI: 10.1111/hae.14312
[14] Islam MN, Biswas AR, Nazneen H, Chowdhury N, Alam M, Banik J, et al. Clinical profile and demographic characteristics of moderate and severe hemophilia patients in a tertiary care hospital of Bangladesh. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):254. DOI: 10.1186/s13023-022-02413-7
[15] Mazepa MA, Monahan PE, Baker JR, Riske BK, Soucie JM. Men with severe hemophilia in the United States: Birth cohort analysis of a large national database. Blood. 2016;127(24):3073–81. DOI: 10.1182/blood-2015-10-675140
[16] Franchini M, Mengoli C, Veneri D, Mazzi R, Lippi G, Cruciani M. Treatment of chronic hepatitis C in haemophilic patients with interferon and ribavirin: A meta-analysis. J Antimicrob Chemother. 2008;61(6):1191–200. DOI: 10.1093/jac/dkn119
[17] Alter HJ, Klein HG. The hazards of blood transfusion in historical perspective. Blood. 2008;112(7):2617–26. DOI: 10.1182/blood-2008-07-077370
[18] Van Velzen AS, Eckhardt CL, Peters M, Leebeek FWG, Escuriola-Ettingshausen C, Hermans C, et al. Intensity of factor VIII treatment and the development of inhibitors in non-severe hemophilia A patients: Results of the INSIGHT case-control study. J Thromb Haemost. 2017;15(7):1422–29. DOI: 10.1111/jth.13711
[19] Peyvandi F, Mannucci PM, Garagiola I, El-Beshlawy A, Elalfy M, Ramanan V, et al. A randomized trial of factor VIII and neutralizing antibodies in hemophilia A. N Engl J Med. 2016;374(21):2054–64. DOI: 10.1056/NEJMoa1516437
[20] Giangrande PLF, Hermans C, O’Mahony B, de Kleijn P, Bedford M, Batorova A, et al. European principles of inhibitor management in patients with haemophilia. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:66. DOI: 10.1186/s13023-018-0800-z
[21] Eshghi P, Mahdavi-Mazdeh M, Karimi M, Aghighi M. Haemophilia in the developing countries: the Iranian experience. Arch Med Sci. 2010;6(1):83-89. DOI: 10.5114/aoms.2010.13512
[22] Skinner MW, Nugent D, Wilton P, O’Mahony B, Dolan G, O’Hara J, et al. Achieving the unimaginable: Health equity in haemophilia. Haemophilia. 2020;26(1):17–24. DOI: 10.1111/hae.13862
[23] Jones P, Robillard L. The World Federation of Hemophilia: 40 years of improving haemophilia care worldwide. Haemophilia. 2003;9(6):663–9. DOI: 10.1046/j.1351-8216.2003.00831.x
[24] Wilkins RA, Siddle HJ, Chapman GJ, Horn E, Walwyn R, Redmond AC. The impact of ankle haemarthropathy in patients with moderate haemophilia. Haemophilia. 2023;29(2):600–7. DOI: 10.1111/hae.14720
[25] O’Hara S, Castro FA, Black J, Chaplin S, Ruiz L, Hampton RJ, et al. Disease burden and remaining unmet need in patients with haemophilia A treated with primary prophylaxis. Haemophilia. 2021;27(1):113–9. DOI: 10.1111/hae.14171
[26] Zorenko VY, Makhmudova AD, Schiller EE, Polyanskaya TY, Berger IV, Juraeva NT, et al. First modern Russian plasma-derived coagulation factor VIII concentrate (Eytoplasm): Results of clinical study of pharmacokinetics, efficacy and safety. Russ J Hematol Transfusiol. 2024;69(4):451–62. DOI: 10.35754/0234-5730-2024-69-4-451-462
