ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ ИЛИ СИНДРОМ РАССЕЛА-СИЛЬВЕРА

С.Дж. Боконбаева Е.М. Мамбетсадыкова Х.М. Сушанло Г.П. Афанасенко А.Ш. Кадырова Е.Г. Ким

Аннотация

Резюме. В статье приводятся основные клинико-лабораторные и генетические проявления синдрома Рассела – Сильвера, обусловленного однородительской дисомией 7 хромосомы.

Ключевые слова:

задержка физического развития, карликовость, дисморфия лица, признак Дюбуа, однородительская дисомия.

Биографии авторов

С.Дж. Боконбаева, Кыргызско-Российский Славянский Университет

Кафедра педиатрии

Е.М. Мамбетсадыкова, Кыргызско-Российский Славянский Университет

 Кафедра педиатрии

Х.М. Сушанло, Кыргызско-Российский Славянский Университет

Кафедра педиатрии

Г.П. Афанасенко, Кыргызско-Российский Славянский Университет

 Кафедра педиатрии

А.Ш. Кадырова, Кыргызско-Российский Славянский Университет

 Кафедра педиатрии

Е.Г. Ким, Кыргызско-Российский Славянский Университет

Кафедра педиатрии

 

 

Библиографические ссылки

1. Silver N.K: Asymmetry, short stature, and variations in sexual development: a syndrome of congenital malformations. Am. J. Dis. Child. 107: 495-515, 1964.

2. Хертл М. «Дифференциальная диагностика в педиатрии». Т.1: пер.с нем. - М. : Медицина, 1990. – 552 с.

Загрузки

Опубликован

2024-01-04

Выпуск

Том 1 № 1(2) (2015): ВЕСТНИК КГМА

Раздел

ПЕДИАТРИЯ