СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА АЛЬПОРТА У ДЕТЕЙ
Аннотация
Аннотация. Синдром Альпорта (СА) или наследственный нефрит – это наследственное заболевание, для которого наиболее характерно поражение почек, вызванное аномалиями цепей α3, α4 или α5 в коллагене типа IV. Чаще данной наследственной патологией страдают мальчики, чем девочки. СА протекает тяжелее у лиц мужского пола, вплоть до состояния, требующего трансплантации почек. В данной статье описаны распространенность этого генетического заболевания, современная классификация, а также представлены 2 клинических случая СА, у мальчика и девочки из одной семьи.
Ключевые слова:
синдром Альпорта, нефрит, дети, протеинурия, гематурия, почки, тугоухость.Библиографические ссылки
1. Kashtan C E. Alport syndrome: achieving early diagnosis and treatment. American Journal of Kidney Diseases. 2021;77(2):272-279.
2. Morinière V, Dahan K, Hilbert P, Lison M, Lebbah S, Topa A et al. Improving mutation screening in familial hematuric nephropathies through next generation sequencing. Journal of the American Society of Nephrology. 2019;25(12):2740-2751.
3. Savige J, Ariani F, Mari F, Bruttini M, Renieri A, Gross O et al. Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome. Pediatric Nephrology. 2019;34(7):1175-1189.
4. Гулов М.К., Абдуллоев С.М., Рофиев Х.К. Качество жизни у пациентов, страдающих хронической болезнью почек. Российский медико-биологический вестник им. академика И.П. Павлова. 2018;26(4):493-499.
5. Torra R, Furlano M. New therapeutic options for Alport syndrome. Nephrology Dialysis Transplantation. 2019:34(8):1272-1279.
6. Калинин Р.Е., Сучков И.А., Егоров А.А. Возможности рентгенэндоваскулярной и гибридной коррекции постоянного сосудистого доступа у диализных пациентов. Наука молодых. 2018;6(4):561-568.
7. Kashtan CE, Ding J, Garosi G, Heidet L, Massella L, Nakanishi K et al. Alport syndrome: a unified classification of genetic disorders of collagen IV α345: a position paper of the Alport Syndrome Classification Working Group. Kidney International. 2018;93(5):1045-1051.
8. Granhøj J, Tougaard B, Lildballe D, Rasmussen M. Family History is Important to Identify Patients with Monogenic Causes of Adult-Onset Chronic Kidney Disease. Nephron. 2022;146(1):49-57.
9. Wong L, Huang L, Nedeljkovic M, Irish A, McMahon L. Nephritis and Hearing Loss—Not All Roads Lead to Alport Syndrome. Kidney international reports. 2021;6(11):2922-2925.
