ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОГО НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У РЕБЕНКА
Аннотация
Резюме. Нейродегенеративные заболевания представляют собой широкий спектр различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные нарушения и эпилептические приступы. Наиболее частой нейродегенеративной патологией у детей является нейрональный цероидный липофусциноз. В статье описаны данные о распространенности, особенностях терапии данной патологии, а также представлен клинический случай с дебютом заболевания у ребенка в возрасте 2-х лет 11 месяцев. Клинический случай демонстрирует трудности диагностики данной патологии вследствие редкости данной патологии, широкого круга дифференциальной диагностики, длительности и высокой стоимости молекулярно-генетических исследований. Раннее обследование позволило бы объяснить природу эпилепсии, своевременно подобрать рациональную терапию данного заболевания.
Ключевые слова:
нейрональный цероидный липофусциноз, ребёнок, эпилепсия.Библиографические ссылки
1. Краева Л.С., Алифирова В.М., Королева Е.С., Кузьмина А.В. Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа. Клинический случай. Бюллетень сибирской медицины. 2019;18(4):244-248. [Kraeva LS, Alifirova VM, Koroleva ES, Kuzmina AV. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2. A clinical case. Bulletin of Siberian Medicine. 2019;18(4):244-248. (in Russian).]
2. Qureshi YH, Baez P, Reitz C. Endosomal Trafficking in Alzheimer's Disease, Parkinson's Disease, and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Molecular and Cellular Biology. 2020 Sep 14;40(19):e00262-20.
3. Mink JW, Augustine EF, Adams HR, Marshall FJ, Kwon JM. Classification and natural history of the neuronal ceroid lipofuscinoses. Child Neurol. 2013 Sep;28(9):1101-5.
4. Johnson TB, Cain JT, White KA, Ramirez-Montealegre D, Pearce DA, Weimer JM. Therapeutic landscape for Batten disease: current treatments and future prospects. Nat Rev Neurol. 2019 Mar;15(3):161-178.
5. Kozina AA, Okuneva EG, Baryshnikova NV, Kondakova OB, Nikolaeva EA, Fedoniuk ID et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis in the Russian population: Two novel mutations and the prevalence of heterozygous carriers. Mol Genet Genomic Med. 2020 Jul;8(7):e1228.
6. Morsy A, Carmona AV, Trippier PC. Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cell Models for Phenotypic Screening in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. Molecules. 2021 Oct 15;26(20):6235.
7. Schaefers J, van der Giessen LJ, Klees C, Jacobs EH, Sieverdink S, Dremmen MHG et al. Presymptomatic treatment of classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis with cerliponase alfa. Orphanet J Rare Dis. 2021 May 14;16(1):221.
8. Rodrigues D, de Castro MJ, Crujeiras P, Duat-Rodriguez A, Marco AV, del Toro M, Couce ML et al. The LINCE Project: A Pathway for Diagnosing NCL2 Disease. Front. Pediatr. 2022 March 29;10:876688.
9. Nita DA, Mole SE, Minassian BA. Neuronal ceroid lipofuscinoses. Epileptic Disord. 2016 Sep 1;18(S2):73-88.
10. Захаров А.С., Короткова Н.В., Мжаванадзе Н.Д., Никифоров А.А. Биохимические и патофизиологические аспекты дисферлин-ассоциированных мышечных дистрофий. Наука Молодых. 2021;9(1):157-169. [Zakharov AS, Korotkova NV, Mzhavanadze ND, Nikiforov AA. Biochemical and pathophysiological aspects of dysferlin-associated muscular dystrophy. The Science of the Young. 2021;9(1):157-169. (in Russian).] http://dx.doi.org/10.238 88/HMJ202101157-169
11. Сычев В.В., Сычев В.Н., Шатрова Н.В. Особенности организации биоэлектрической активности головного мозга при субклинической стадии эпилепсии. Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова. 2017;25(3):399-403. [Sychev VV, Sychev VN, Shatrova NV. Features of the organization of bioelectric activity of the brain at the subclinical stage of epilepsy. The Russian Medico-Biological Bulletin named after Academician I.P. Pavlov. 2017;25(3):399-403. (in Russian).] https://doi.org/10.23888/PAVLOVJ20173399-403
12. Lourenço CM, Pessoa A, Mendes CC, Rivera-Nieto C, Vergara D, Troncoso M et al. Revealing the clinical phenotype of atypical neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Insights from the largest cohort in the world. Paediatr Child Health. 2021 Apr;57(4):519-525.
13. Masten MC, Mink JW, Augustine EF. Batten disease: an expert update on agents in preclinical and clinical trials. Expert Opin Investig Drugs. 2020Dec;29(12):1317-1322.
