Гемофилия: проблемы и достижения (обзор литературы)
Аннотация
Гемофилия – это Х-сцепленное заболевание, характеризующееся отсутствием или нарушением функции определенных факторов свертывания крови. Гемофилия А характеризуется дефицитом фактора VIII, а гемофилия В – дефицитом фактора IX. Дефицит фактора XI, называемый гемофилией С, это очень редкое заболевание, сопровождающееся кровотечениями и характеризующееся умеренными симптомами; хотя это состояние не получило широкого распространения, стандартное лечение сопряжено со значительными трудностями, связанными с социально-экономическими факторами. Секвенирование генов, участвующих в развитии гемофилии, позволило описать и зафиксировать основные мутации, а также установить корреляцию с различными степенями тяжести заболевания. Геморрагические проявления связаны с уровнем циркулирующего фактора, в основном
поражая опорно-двигательную систему, и особенно крупные суставы (колени, голеностопные и локтевые). Данный документ представляет собой обзор и согласование основных генетических аспектов гемофилии А и В, от характера наследования до концепции носительства среди женщин, патофизиологии и классификации заболевания, базовых и подтверждающих исследований при подозрении на гемофилию, различных схем лечения, основанных на инфузии дефицитного фактора свертывания крови, а также инновационных бесфакторных методов лечения и рекомендаций по ведению осложнений, связанных с лечением, развитием ингибиторов и/или инфекциями, передающимися при переливании крови. Важность комплексного ухода как стратегии лечения пациентов с гемофилией признана во всем мире. Комплексный уход включает в себя решение всего спектра медицинских и психологических аспектов, затрагивающих как пациентов, так и их семьи
Ключевые слова:
гемофилия; фактор свертывания VIII и IX; лечение; профилактикаБиблиографические ссылки
[1] Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. Lancet. 2012;14:379(9824):1447–6. DOI:10.1016/S0140-6736(11)61139-2
[2] Bolous NS, Bhatt N, Bhakta N, Neufeld EJ, Davidoff, AM, Reiss UM. Gene therapy and hemophilia: Where do we go from here? J Blood Med. 2022;13:559–80. DOI:10.2147/JBM.S371438
[3] Schramm W. The history of haemophilia - a short review. Thromb Res. 2014 Nov;134(Suppl 1):S4–9. DOI:10.1016/j.thromres.2013.10.020
[4] Rogaev EI, Grigorenko AP, Moliaka YK, Faskhutdinova G, Goltsov A, Lahti A, et al. Genomic identification in the historical case of the nicholas ii royal family. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106(13):5258–63. DOI:10.1073/pnas.0811190106
[5] Chávez JG, Cruz AM. Hemofilia: review of the past and present. Gac Med Mex. 2013;149(3):308–21. DOI:10.15406/htij.2024.12.00333
[6] Blanchette VS, Key NS, Ljung LR, Manco-Johnson MJ, van den Berg HM, Srivastava A, et al. Definitions in hemophilia: communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2014;12(11):1935–9. DOI:10.1111/jth.12672
[7] Zimmerman B, Valentino LA. Hemophilia: In review. Pediatr Rev. 2013;34(7):289–95. DOI:10.1542/pir.34-7-289
[8] Hartmann J, Croteau SE. 2017 Clinical trials update: Innovations in hemophilia therapy. Am J Hematol. 2016;91(12):1252–60. DOI:10.1002/ajh.24543
[9] Ramaswamy S, Tonnu N, Tachikawa K, Limphong P, Vega JB, Karmali PP, et al. Systemic delivery of factor IX messenger RNA for protein replacement therapy. Proc Natl Acad Sci USA. 2017;114(10):E1941–50. DOI:10.1073/pnas.1619653114
[10] Kershaw G. Detection and measurement of factor inhibitors. Methods Mol Biol. 2017;1646:295–304. DOI:10.1007/978-1-4939-7196-1_23
[11] Jarres RK, Kempton CL, Baudo F, Collins PW, Knoebl P, Leissinger CA, et al. Acquired hemophilia A: Updated review of evidence and treatment guidance. Am J Hematol. 2017;92(7):695–705. DOI:10.1002/ajh.24777
[12] Brunetta DM, Silva FAC, Vasconcelos JBM, de Albuquerque Ribeiro R, Mesquita DFG, Coelho GR, et al. Hemophilia B acquired through liver transplantation. Liver Transpl. 2016;22(2):254–6. DOI:10.1002/lt.24364
[13] Miller CH, Benson J, Ellingsen D, Driggers AP, Kelly FM, Soucie JM, et al. F8 and F9 mutations in US haemophilia patients: Correlation with history of inhibitor and race/ ethnicity. Haemophilia. 2012;18(3):375–82. DOI:10.1111/j.1365-2516.2011.02700.x
[14] Chuansumrit A, Ruchutrakul T, Sirachainan N, Kitpoka P, Panuwannakorn M, Panburana P, et al. National strategic advocacy to manage patients with inherited bleeding disorders in low and lower-middle income countries. Expert Rev. Hematol. 2023;16(12):1063–76. DOI:10.1080/17474086.2023.2293092
[15] Witmer C, Young G. Factor VIII inhibitors in hemophilia A: rationale and latest evidence. Ther Adv Hematol. 2013;4(1):59–72. DOI:10.1177/2040620712464509
[16] Qu C, Liu W, Chen L, Zhang L, Xue F, Yang R. Analysis of hospitalization of people withhemophilia-12 years of experience in a single center. Res. Pract. Thromb. Haemostasis. 2022;6(5):e12764. DOI:10.1002/rth2.12764
[17] Lorio A, Halimeh S, Holzhauer S, Goldenberg N, Marchesini E, Marcucci M, et al. Rate of inhibitor development in previously untreated hemophilia A patients treated with plasma-derived or recombinant factor VIII concentrates: A systematic review. J Thromb Haemost. 2010;8(6):1256–65. DOI:10.1111/j.1538-7836.2010.03823.x
[18] Balkaransingh P, Young G. Novel therapies and current clinical progress in hemophilia A. Ther Adv Hematol. 2018;9(2):49–61. DOI:10.1177/2040620717746312
[19] Fosbury E, Drebes A, Ridell A, Chowdary P. Review of recombinant antihaemophilic porcine sequence factor VIII in adults with acquired haemophilia A. Ther Adv Hematol. 2017;8(9):263–72. DOI:10.1177/2040620717720861
[20] Zanon E, Milan M, Gamba G, Ambagilo C, Saggiorato G, Spiezia L, et al. Activated prothrombin complex concéntrate (FEIBA®) for the treatment and prevention of bleeding in patients with acquired haemophilia: A sequential study. Thromb Res. 2015;136(6):1299–302. DOI:10.1016/j.thromres.2015.10.032
[21] Qi X, Zhao Y, Li K. Evaluating and monitoring the efficacy of recombinant activate factor VIIa in patients with haemophilia and inhibitors. Blood Coagul Fibrinolysis. 2014;25(7):754–60. DOI:10.1097/MBC.0000000000000137
[22] Eter J, Lenting C. Emicizumab, a bispecific antibody recognizing coagulation factors IX and X: How does it actually compare to factor VIII? Blood. 2017;130(23):2463–8. DOI:10.1182/blood-2017-08-801662
[23] Benton M, Patel AM, Shi L, Monnette A, Hong D, Kruse-Jarres R, et al. Assessing patient and caregiver preferences for treatment of haemophilia A: a discrete choice experiment. Haemophilia. 2021;27(4):e479–83. DOI:10.1111/hae.14185
[24] Doshi BS, Arruda VR. Gene therapy for hemophilia: what does the future hold? Ther Adv Hematol. 2018;9(9):273–93. DOI:10.1177/2040620718791933
[25] Zorenko VYu, Makhmudova AD, Schiller EE, Polyanskaya TYu, Berger IV, Zhuraeva NT, et al. First modern Russian plasma-derived coagulation factor VIII concentrate (Eytoplasm): Results of clinical study of pharmacokinetics, efficacy and safety. Russ J Hematol Transfus. 2024;69(4):451–62. DOI:10.35754/0234-5730-2024-69-4-451-462
[26] Berntorp E, Hermans C, Solms A, Poulsen L, Mancuso ME. Optimising prophylaxis in haemophilia A: The ups and downs of treatment. Blood Rev. 2021;50:100852. DOI:10.1016/j.blre.2021.100852
