СПОРАДИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СПИНАЛЬНО-БУЛЬБАРНОЙ АМИОТРОФИИ КЕННЕДИ
DOI:
https://doi.org/10.54890/.v1i1.1352Аннотация
Представлен спорадический случай амиотрофии Кеннеди, редкой Х-сцепленной рецессивной формы спинальной амиотрофии, которая диагностируется на основании клинических и электромиографических данных. Важным было рассмотрение дифференциальной диагностики с заболеваниями, вызывающие нарушения в нижнем мотонейроне и в двигательных ядрах черепно-мозговых нервов (ЧМН), такими как боковой амиотрофический склероз (БАС), миастения, хроническая форма клещевого энцефалита.
Ключевые слова:
спинальная амиотрофия Кеннеди, боковой амиотрофический склероз, полиглутаминовые болезни, андрогенный рецептор.Библиографические ссылки
1. Боковой амиотрофический склероз: Руководство для врачей. / Под ред. Завалишина И.А. М., 2007//.
2. Иллариошкин С.Н. и др. ДНК д и а г н о с т и ка и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.,2002.,
3. Иллариошкин С.Н. Конформационные болезни мозга. М., 2003
4. Темин П.А., Никанорова М.Ю.// Наследственные болезни нервной системы / Под ред. Темина П.А., Никаноровой М.Ю. М.,1998. С. 290
5. AmatoA.A. etal. // Neurology.1993. V. 43. P. 791.
6. Dejager S. et al. // J. Clin. Endocr.Metab.2002. V. 87. P. 3893
7. Doyu M. et al. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1993. V. 56. P. 832.
8. Echaniz Laguna A. et al. // Neurology. 2005. V. 64. P. 1458.
9. Gottlieb B. et al. // Nucl. Acids Res. 1998. V. 26. P. 234
10. Igarashi S. et al. // Neurology. 1992. V.42.P.2300.
11. Kennedy W.R. et al. // Neurology. 1968. V. 18. P. 671.
Загрузки
Опубликован
Как цитировать
Выпуск
Раздел
